Turcot Sendromu

Turcot sendromu, önceleri pediatrik beyin tümörleri görülen familyal adenomatöz polipozis koli (FAP) hastalarını tanımlamaktaydı. Günümüzde Turcot sendromu, beyin tümörü gelişen herediter nonpolipozis kolorektal kanseri de (Lynch sendromu) kapsamaktadır. Bu yüzden bazı kaynaklarda Turcot sendromu tip 1 ve 2 diye ayrılır.

Turcot sendromunun diğer adları, beyin tümörü - polipozis sendromu, glioma - polipozis sendromudur.

• Turcot Sendromu tip 1 (OR Geçiş): Lynch Sendromu + Merkezi Sinir Sistemi Tümörü
• Turcot Sendromu tip 2 (OD Geçiş): FAP + Merkezi Sinir Sistemi Tümörü

Doğal olarak FAP ve Lynch sendromunun, dolayısıyla Turcot sendromu tip 1 ve 2’nin genetik özellikleri farklıdır. FAP’da APC gen mutasyonu bulunurken, Lynch sendromunda MSH2 gen mutasyonu bulunur.

• APC (Adenomatous Polyposis Coli) geni, APC proteinini kodlar. APC proteni bir tümör supresörüdür. APC genindeki mutasyonlar, adından da anlaşılacağı üzere familyal adenomatöz polipozis koli ve bununla ilişkili sendromlara neden olur (Gardner ve Turcot sendromu gibi).
• MSH2 Geni (DNA mismatch repair protein Msh2, MutS homolog 2), MSH2 proteininin kodudur. MSH2 proteini, DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalı DNA kısmının tespiti ve onarılmasında rol alır (DNA mismatch repair). DNA mismatch repair (DNA MMR) sisteminde birçok protein görev alınır, MSH2 bu proteinlerden biridir. MSH2 gen mutasyonu

Turcot Sendromu tip 1’de görülen merkezi sinir sistemi tümörleri genellikle glioblastom, Turcot sendromu tip 2’de görülen merkezi sinir sistemi tümörleri genellikle serebellar medulloblastom dur.

FAP hastalarının yaklaşık yüzde 1 ila 2'sinde beyin tümörü gelişir (medulloblastom % 80, ve gliomlar (örneğin ependimomlar ve glioblastom (yüksek dereceli astrositom)).

Turcot sendromuna şu semptomlar da eşlik edebilir; kahve renkli küçük cilt lekeleri (cafe-au-lait lekeleri), lipomatozis (birçok lipom), bazal hücreli karsinom.

Tarihçe

Beyin tümörü, polipozis koli bağlantısını ilk fark eden Kanadalı Cerrah Jacques Turcot’dur. Turcot’un çalıştığı hastaneye Kasım 1950 de her ikisinde de kanlı ishal şikayeti olan 15 yaşında bir erkek ve 13 yaşındaki kız kardeşi başvurmuştur. Yapılan incelemelerde kardeşlerin ikisinde de kolon distalinde multipl polipler tespit edilmiştir. Her ikisine de sol hemikolektomi uygulanmıştır. İlerleyen süreçte yaklaşık 2 sene sonra erkek kardeş, 8 sene sonra ise kız kardeş beyin tümörleri nedeniyle kaybedilmiştir. Beyin tümörü kesin tanısı otopsiler ile konmuştur (erkek kardeş medulloblastom, kız kardeş glioblastom). Turcot bu iki vakayı 1959 yılında yayınlatmıştır.

Kaynaklar

1. J Article: Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases. Turcot J, Despres JP, Pierre F. Journal: Dis Colon Rectum. 1959 Sep-Oct;2:465-8. (Pubmed)
2. Chapter: Colonic Polyps and Polyposis Syndromes › Gastrointestinal Polyposis Syndromes › Inherited Polyposis Syndromes › Medical Treatment. › Variant Adenomatous Polyposis Syndromes > Turcot Syndrome (Glioma-Polyposis). Garber, John J.; Chung, Daniel C.. Book: Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. Published December 31, 2020. © 2021.
3. Web Article: APC gene (APC, WNT signaling pathway regulator). Web: MedlinePlus (medlineplus.gov)
4. Web Article: MSH2 gene (mutS homolog 2). Web: MedlinePlus (medlineplus.gov)
5. Web Article: Turcot Sydrome. Web: NORD, National Organization for Rare Disease (raredisease.org)
   

   < Gardner Sendromu

   Kolon ve Rektum Kanseri >